Pesquisa Neonatal: vital para detectar 6 patologías que pueden  provocar discapacidad

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Cuando un niño nace hay diversos estudios que deben llevarse a cabo. Entre éstos, se encuentra la Pesquisa Neonatal, en el marco del cual con sólo extraer una gota de sangre del talón de un bebé es posible determinar si ese niño padece seis enfermedades complejas que si no son tratadas pueden generar discapacidad mental y retraso de crecimiento.

Estas son el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. Todas poseen diferente incidencia en nuestra población, así como también características particulares. Sin embargo, la cuestión que las engloba a todas es su severidad y su "rapidez de acción".

Esto quiere decir que las consecuencias pueden ser muy graves si no son detectadas como lo establece una ley nacional (que completó otras anteriores y estableció la búsqueda de las seis patologías, cuando antes algunas habían quedado afuera de la normativa). La detección debe llevarse a cabo entre las 24 horas posteriores al nacimiento y los siete días de vida. Por eso resulta fundamental abordar estas patologías antes de que sus mecanismos -que dañan severamente al organismo- se activen.

"El principal objetivo de la Pesquisa Neonatal es adelantarse al daño. Más concretamente prevenir; y en caso de que no sea posible, mejorar la calidad de vida. Esto es sumamente importante porque debemos tener en cuenta que estamos hablando de enfermedades que afortunadamente pueden ser tratadas y que de no hacerlo generan discapacidad severa, tanto motriz como intelectual".

UNA GOTA

"Entre las seis enfermedades que buscamos con la pesquisa neonatal -que, reitero, se lleva a cabo con sólo una gota de sangre del talón- tenemos aproximadamente 500 nacimientos por año en nuestro país que, como bien sabemos, en materia de rehabilitación está caminando muy despacio. O sea que la mejor opción que tenemos es actuar antes que se produzca el daño", señaló la doctora Ana Chiesa, médica endocrinóloga pediatra, integrante de la División Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y miembro de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI).

CINCUENTA AÑOS

Justamente FEI, que por estos días se encuentra celebrando sus primeros 50 años de vida, es una entidad que en el año 1985 se convirtió en la pionera de esta cuestión al crear el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, por ese entonces de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Desde ese momento han sido detectados 581 niños con la primera patología y 106 con la segunda.

Todos ellos pudieron acceder al tratamiento adecuado, razón por la cual hoy gozan de su vida al igual que cualquier otro niño, ya que por haber sido diagnosticados y abordados en forma precoz fue posible frenar el deterioro que generan tanto éstas dos como las otras cuatro patologías contempladas hoy en día en la legislación nacional que, no obstante y desafortunadamente no siempre se cumple.

"En muchos lugares nos consta que la pesquisa se completa satisfactoriamente. Sin embargo, frecuentemente nos encontramos con casos en los cuales no se tomó la muestra o sí, pero nunca se efectuó el análisis correspondiente. También suele pasar que se realiza el análisis pero los resultados pero los resultados se les comunican a los padres tres meses después. Eso es inconcebible porque es una manera de condenar a la discapacidad irreversible a aquellos bebés que nacen con estas enfermedades", sostuvo Chiesa.

EL 10%

De los aproximadamente 700 mil nacimientos que se producen al año en Argentina, FEI realiza la pesquisa neonatal en alrededor del 10 por ciento. Igualmente, existen programas de pesquisa provinciales (Provincia de Buenos Aires, Mendoza, Córdoba, etc.) que adhieren a la ley nacional, dado que por su naturaleza federal cada provincia implementa sus medidas de salud en forma independiente.

"Desde FEI, desearíamos que el beneficio de la pesquisa neonatal llegue a todos nuestros recién nacidos en tiempo y forma, de manera de impedir que haya algunos que tengan la enfermedad, pero no sean detectados o tratados a tiempo", sumó el doctor Ignacio Bergadá, médico endocrinólogo pediatra, jefe de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y presidente de FEI, también en el marco de la reunión para la prensa.

Para eso es indispensable que se cumplan todas las etapas del análisis. En primer lugar, la muestra debe ser tomada en el lugar donde nace el niño y enviada a analizar a un laboratorio especializado en pesquisa neonatal sin demoras.

Luego, el bebé sospechoso de tener la enfermedad debe ser citado y la condición confirmada (mediante estudios que varían de acuerdo a cuál sea la patología en cuestión y que, en todos los casos, son específicos), a fin de implementar el tratamiento adecuado en forma precoz.

Los especialistas destacan que la legislación asigna responsabilidad legal al lugar de nacimiento, a los neonatólogos e inclusive al pediatra en caso de que no se aplique correctamente el Programa de Pesquisa. (Fuente: PRO-SALUD News)

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